I trè lettere SNP sò omnipresenti in u studiu di a genetica di a pupulazione.Indipendentemente da a ricerca di e malatie umane, u posizionamentu di i tratti di culturi, l'evoluzione di l'animali è l'ecologia moleculare, i SNP sò necessarii cum'è a basa.Tuttavia, s'ellu ùn avete micca una cunniscenza prufonda di a genetica muderna basatu nantu à a sequenza high-throughput, è di fronte à queste trè lettere, pare "u stranieru più familiar", allora ùn pudete micca fà a ricerca dopu.Allora prima di imbarcà in a ricerca di seguitu, fighjemu un ochju à ciò chì SNP hè.

SNP (single nucleotide polymorphism), pudemu vede da u so nome inglese cumpletu, si riferisce à a variazione di nucleotide unicu o polimorfismu.Havi ancu un nome separatu, chjamatu SNV (variazione di nucleotidi unicu).In certi studii umani, solu quelli chì anu una freccia di pupulazione più altu di 1% sò chjamati SNP, ma in generale, i dui ponu esse mischiati.Allora pudemu dì chì SNP, polimorfismu di un nucleotide unicu, si riferisce à a mutazione in quale un nucleotide in u genoma hè rimpiazzatu da un altru nucleotide.Per esempiu, in a figura sottu, un paru di basa AT hè rimpiazzatu cù un paru di basa GC, chì hè un situ SNP.

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Tuttavia, s'ellu si tratta di un "polimorfismu di nucleotidi unicu" o di una "variazione di un nucleotide unicu", hè relativamente parlante, cusì i dati SNP necessitanu a resequenza di u genoma cum'è a basa, vale à dì, i dati di sequenza sò sequenziati dopu chì u genoma di l'individuu hè sequenziatu.Comparatu à u genomu, u situ chì difiere da u genoma hè rilevatu cum'è un situ SNP.

In termini di SNP nantu à i vegetali,u kit Plant Direct PCRpò esse usatu per a rilevazione rapida.

In quantu à i tipi di mutazione, SNP include transizione è trasversione.A transizione si riferisce à a sustituzione di purine cù purine o pirimidine cù pirimidine.Trasversione si riferisce à a sustituzione mutuale trà purine è pirimidine.A freccia di l'occurrence serà diversu, è a probabilità di transizione serà più altu ch'è quella di trasversione.

In quantu à induve si trova u SNP, i SNPs diffirenti averebbenu effetti diffirenti nantu à u genoma.SNPs chì si trovanu in a regione intergénica, vale à dì, a regione trà i geni nantu à u genomu, ùn pò micca affettà a funzione di u genoma, è e mutazioni in l'intronu o a regione promotore upstream di u genu pò avè un certu impattu nantu à u genu;E mutazioni chì si trovanu in e regioni exon di i geni, secondu s'ellu causanu cambiamenti in l'aminoacidi codificati, anu effetti diffirenti nantu à e funzioni di i geni.(Di sicuru, ancu s'è dui SNP causanu differenzi in l'aminoacidi, anu effetti diffirenti nantu à a struttura di a proteina, è in fine l'effetti nantu à u fenotipu biologicu pò esse assai diffirenti).

In ogni casu, u numeru di SNP chì si trovanu in i lochi di u genu hè di solitu significativamente menu di quellu di i lochi non-gene, perchè un SNP chì affetta a funzione di un genu di solitu hà un impattu negativu nantu à a sopravvivenza di l'individuu, risultatu in l'individuu chì porta stu SNP in u gruppu Frà elli hè statu eliminatu.

Di sicuru, per l'organisimi diploidi, i cromusomi esistenu in coppie, ma hè impussibile per un paru di cromusomi per esse esattamente u listessu per ogni basa.Dunque, certi SNP pareranu ancu eterozigoti, vale à dì, ci sò dui basi in questa pusizioni nantu à u cromusomu.In un gruppu, i genotipi SNP di e diverse individui sò aggregati inseme, chì diventa a basa per a maiò parte di l'analisi sussegwenti.In cumbinazione cù i tratti, pò esse ghjudicatu se SNP cum'è un marcatore moleculare hè ligatu à i tratti, u QTL (locu di trattu quantitative) di u trattu pò esse ghjudicatu, è GWAS (studiu di l'associazione di u genoma) o a custruzzione di carte genetica pò esse realizatu;SNP pò ièssiri usatu comu un marcatu molekulari Ghjudicate a relazione evoluzione trà individui;pudete screening SNPs funziunali è studià mutazioni ligati à e malatie;pudete usà cambiamenti di freccia di l'allele SNP o tassi heterozygous è altri indicatori per determinà e regioni selezziunate nantu à u genomu ... ecc., cumminati cù u presente Cù u sviluppu di sequencing high-throughput, centinaie di millaie o più siti SNP ponu esse acquistati da un inseme di dati di sequenza.Si pò dì chì SNP hè diventatu avà a basa di a ricerca genetica di a pupulazione.

Di sicuru, i cambiamenti in i basi in u genoma ùn sò micca sempre a sustituzione di una basa cù l'altru (ancu chì questu hè u più cumuni).Hè ancu pussibule chì una o uni pochi basi sò mancanti, o dui basi.Diversi altri basi sò stati inseriti in u mezu.Questa piccula gamma di inserimenti è eliminazioni hè chjamata cullettivamente InDel (inserzione è eliminazione), chì specificamente si riferisce à l'inserzione è a eliminazione di frammenti brevi (una o parechje basi).InDel chì si trova in u locu di un genu pò ancu avè un impattu nantu à a funzione di u genu, perchè qualchì volta InDel pò ancu ghjucà un rolu impurtante in a ricerca.Ma in generale, u statutu di SNP cum'è a basa di a genetica di a pupulazione hè sempre imperturbabile.